آمیلوئیدوز


آمیلوئیدوز نام گروهی از بیماری های نادر و جدی است که در اثر تجمع پروتئینی غیرطبیعی به نام آمیلوئید در اندام ها و بافت های بدن ایجاد می شود.

تجمع و رسوبات پروتئین های آمیلوئید می تواند کارکرد صحیح بافت ها و ارگان ها را دشوار کند. بدون درمان، این بیماری می تواند منجر به نارسایی ارگان ها شود.

این مقاله روی آمیلوئیدوز AL که شایع ترین نوع است و آمیلوئیدوز ATTR که اغلب به صورت خانوادگی دیده می شود تمرکز دارد.

برای اطلاعات در مورد انواع دیگر آمیلوئیدوز، از سایت اطلاعات بیماران مرکز ملی آمیلوئیدوز UCL دیدن کنید.

علائم آمیلوئیدوز AL

علائم آمیلوئیدوز AL بستگی به این دارد که کدام بافت و ارگان تحت تأثیر قرار گرفته است.

نارسایی کلیه

اکثر افراد مبتلا به آمیلوئیدوز AL دچار تجمع پروتئین های آمیلوئیدی در کلیه های خود می شوند و در معرض خطر نارسایی کلیه قرار دارند.

علائم نارسایی کلیه عبارتند از:

  • تورم، اغلب در پاها، ناشی از احتباس مایعات (ادم)
  • خستگی
  • ضعف
  • از دست دادن اشتها

نارسایی قلبی

رسوب آمیلوئید در قلب می تواند باعث سفت شدن ماهیچه های قلب شود و پمپاژ خون در بدن را دشوارتر کند. این امر ممکن است منجر به نارسایی قلبی شود که می تواند باعث شود:

علائم دیگر

پروتئین های آمیلوئید همچنین می توانند در نواحی دیگر مانند کبد، طحال، اعصاب یا دستگاه گوارش رسوب کنند. در این شرایط علائم می تواند شامل موارد زیر باشد:

آمیلوئیدوز AL بر مغز تأثیر نمی گذارد، بنابراین برای مثال هیچ مشکلی در حافظه یا تفکر ایجاد نمی کند.

اگر هر یک از علائم بالا را دارید و نگران هستید به پزشک مراجعه کنید. پزشک عمومی می تواند درمان هایی را برای کمک به این علائم تجویز کند.

در برخی موارد، آمیلوئیدوز AL می تواند با نوعی سرطان استخوان به نام مولتیپل میلوما مرتبط باشد.

موسسه خیریه Myeloma UK اطلاعات بیشتری در مورد مولتیپل میلوما و ارتباط آن با آمیلوئیدوز AL دارد.

علت آمیلوئیدوز AL

آمیلوئیدوز AL به دلیل وجود اشکال غیر طبیعی سلول های پلاسما که در مغز استخوان یافت می شوند ایجاد می شود.

سلول‌های پلاسمای غیر طبیعی اشکالِ غیرطبیعی پروتئین‌های زنجیره سبک را تولید می‌کنند که وارد جریان خون می‌شوند و می‌توانند رسوب‌های آمیلوئیدی را تشکیل دهند.

افراد سالم دارای اشکال طبیعی پروتئین های زنجیره سبک در خون خود هستند که بخشی از پروتئین های آنتی بادی طبیعی آنهاست. آنتی بادی ها به محافظت از بدن در برابر عفونت کمک می کنند.

پروتئین های زنجیره‌ سبک غیرطبیعی در بیماران مبتلا به آمیلوئیدوز AL به صورت رشته‌های نخ مانند (فیبرهای آمیلوئید) به هم می‌پیوندند که بدن نمی‌تواند به راحتی آنها را حذف کند.

با گذشت زمان، فیبرهای آمیلوئید به صورت رسوب آمیلوئید AL در بافت ها و ارگان ها تجمع می یابند. این امر به تدریج عملکرد صحیح این بافت ها و ارگان ها را متوقف می کند و باعث بسیاری از علائم آمیلوئیدوز AL می شود.

برخلاف برخی دیگر از انواع آمیلوئیدوز، آمیلوئیدوز AL ارثی نیست، بنابراین فرد مبتلا نمی تواند آن را به فرزندان خود منتقل کند.

درمان آمیلوئیدوز AL

در حال حاضر درمان قطعی برای آمیلوئیدوز وجود ندارد. رسوبات آمیلوئید را نمی توان مستقیماً از بین برد.

اما درمان هایی برای متوقف کردن تولید بیشتر پروتئین های غیر طبیعی و درمان علائم شما وجود دارد.

این درمان‌ها می‌توانند به بدن شما فرصت دهند تا قبل از تجمع مجدد رسوبات به تدریج رسوبات قبلی را پاک کند. به این ترتیب می توانند از آسیب به اندام جلوگیری کنند.

در بیشتر موارد، درمان شامل شیمی درمانی است. شیمی درمانی به سلول های غیرطبیعی مغز استخوان آسیب می رساند و از تولید پروتئین های غیرطبیعی که رسوبات آمیلوئیدی را تشکیل می دهند، جلوگیری می کند.

استروئیدها نیز معمولاً همراه با شیمی درمانی برای تقویت اثر داروهای شیمی درمانی تجویز می شوند. این داروها همچنین ممکن است شانس ایجاد عارضه به داروهای شیمی درمانی را کاهش دهند.

پزشک شما همچنین ممکن است در مورد استفاده از روش های درمانی دیگر مانند پیوند سلول های بنیادی صحبت کند.

همچنین در صورت نارسایی قلبی یا نارسایی کلیه ممکن است به درمان های خاصی نیاز داشته باشید. 

درصورت نارسایی قلبی یا کلیوی، پزشکان و پرستاران شما باید میزان نمک و آب دریافتی شما را به دقت کنترل کنند. اگر مرحله نهایی نارسایی کلیه (نارسایی کامل کلیه) دارید، ممکن است به دیالیز نیاز داشته باشید.

برخی از افراد مبتلا به مرحله نهایی نارسایی کلیه ممکن است برای پیوند کلیه مناسب باشند. اما مشکل مغز استخوان شما همچنان باید با استفاده از شیمی درمانی درمان شود زیرا این امر از تجمع آمیلوئید در کلیه جدید جلوگیری می کند.

پس از شیمی درمانی، هر 6 تا 12 ماه یکبار به معاینات منظم نیاز دارید تا علائم بازگشت آمیلوئیدوز AL را جستجو کنید. در صورت بازگشت، ممکن است نیاز به شروع مجدد شیمی درمانی داشته باشید.

تشخیص آمیلوئیدوز AL

تشخیص آمیلوئیدوز AL ممکن است سخت باشد، زیرا علائم اغلب مبهم هستند و در بیماری های بسیاری یافت می شوند.

احتمالاً یک نمونه بافت کوچک (بیوپسی) از قسمت آسیب دیده بدن شما گرفته می شود. پزشک در مورد نحوه انجام این کار با شما صحبت خواهد کرد.

بیوپسی زیر میکروسکوپ در آزمایشگاه بررسی می شود تا ببینند آیا رسوبات آمیلوئیدی در آن وجود دارد یا خیر.

تست های دیگر

همچنین ممکن است آزمایش‌های دیگری برای ارزیابی چگونگی تأثیر رسوبات آمیلوئید بر بافت و ارگان های بدن شما انجام شود.

مثلا:

  • نمونه برداری از مغز استخوان شما
  • یک اسکن سونوگرافی قلب (اکوکاردیوگرافی) برای بررسی وضعیت قلب شما
  • آزمایش های مختلف خون برای بررسی آسیب به قلب، کلیه ها یا سایر ارگان ها
  • سی تی اسکن یا اسکن MRI برای بررسی سلامت ارگان های مختلف بدن شما

همچنین نوعی اسکن هسته ای به نام اسکن SAP یا serum amyloid P component نیز برای بررسی دقیق هرگونه رسوب آمیلوئیدوز در بدن استفاده می شود.

این اسکن شامل تزریق مقدار کمی از پروتئین خون نشاندار شده با مواد رادیواکتیو به نام جزء آمیلوئید P سرم است. سپس با یک دوربین مخصوص که رادیواکتیویته را تشخیص می دهد، اغضای بدن اسکن می شوند.

پروتئین نشاندار شده با مواد رادیواکتیو به هرگونه رسوب آمیلوئید در بدن شما می چسبد، بنابراین اسکن می تواند قسمت هایی از بدن را که تحت تاثیر رسوبات آمیلوئید قرار گرفته اند به دقت نشان دهد.

آمیلوئیدوز ATTR

آمیلوئیدوز ATTR یک بیماری بسیار نادر است که به دلیل رسوبات آمیلوئیدی متشکل از نسخه های غیر طبیعی پروتئینی در خون به نام ترانس تیرتین (TTR یا transthyretin) ایجاد می شود.

آمیلوئیدوز ATTR می تواند به صورت ژنتیکی و ارثی ایجاد شود و به عنوان آمیلوئیدوز ارثی ATTR شناخته می شود. افراد مبتلا به آمیلوئیدوز ارثی ATTR حامل جهشی در ژن TTR هستند.

این بدان معناست که بدن آنها در طول زندگی خود پروتئین های TTR غیرطبیعی تولید می کند که می تواند رسوبات آمیلوئیدی را تشکیل دهد. این رسوبات معمولاً اعصاب یا قلب یا هر دو را تحت تأثیر قرار می دهند.

نوع دیگری از آمیلوئیدوز ATTR وجود دارد که ارثی نیست. این آمیلوئیدوز ATTR نوع وحشی (wild-type ATTR amyloidosis) یا آمیلوئیدوز سیستمیک سالخوردگی (senile systemic amyloidosis) نامیده می شود.

در این نوع از بیماری، رسوبات آمیلوئید عمدتاً بر قلب تأثیر می گذارد و همچنین می تواند در برخی افراد باعث سندرم تونل کارپال شود.

آمیلوئیدوز ارثی ATTR ممکن است در هر سنی از حدود 30 سالگی علائم ایجاد کند. علائم آمیلوئیدوز نوع وحشی ATTR معمولاً فقط پس از حدود 65 سالگی ظاهر می شود.

آمیلوئیدوز ATTR با موارد زیر قابل تشخیص است:

درمان آمیلوئیدوز ATTR

داروهای مورد استفاده برای درمان ATTR عبارتند از:

  • پاتیریزان (Patisiran) – شواهد نشان می دهد که ناتوانی را کاهش می دهد و کیفیت زندگی را بهبود می بخشد. همچنین ممکن است بیماری را متوقف کرده و به طور بالقوه معکوس کند
  • اینوترسن (Inotersen) – شواهد نشان می دهد که پیشرفت بیماری را کند می کند

برخی از انواع آمیلوئیدوز ارثی ATTR را می توان با پیوند کبد درمان کرد.

نارسایی قلبی را می توان با کنترل دقیق میزان نمک و میزان مایعات و مصرف داروهای نارسایی قلبی درمان کرد. پیوند قلب نیز ممکن است به ندرت یک گزینه درمانی باشد.

پیمایش به بالا
به بالای صفحه بردن